Albinismo... e ora?
Non fermiamoci alle apparenze
A tuo figlio è appena stato diagnosticato l’albinismo.
Ed ora?
Ora c’è la vita!
La diagnosi di albinismo vi ha lasciato con molti quesiti senza risposta:
- Cosa vede mio figlio?
- Quali sono le implicazioni pratiche nella sua vita futura ed in quella della nostra famiglia?
- Come imparerà a leggere e scrivere in condizione di ipovisione?
- Che tipo di lavori potrà svolgere?
- Potrà trasmettere questa condizione ai suoi figli?
- Se avremo altri figli, potranno anche loro presentare la condizione di albinismo?
- Cosa può fare la ricerca scientifica?
Ci siamo posti noi stessi tutte queste domande e molte altre. Conviviamo con queste domande ogni giorno e siamo qui per aiutarvi.
Ad alcune di queste domande si trova risposta nella pagina Albinismo – Che cos’è, mentre ad altre rispondiamo più sotto.
Prima di tutto, vi invitiamo a prendere visione di due documenti importanti:
- Il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale elaborato nel 2017 per l’albinismo: PDTA
- la Relazione Dermatologica predisposta nel 2014 dalla dott.ssa Calò dell’Ospedale Niguarda.
RISPOSTE AD ALCUNE DOMANDE FREQUENTI
Per fare la diagnosi di albinismo oculare o albinismo oculocutaneo è necessario:
- raccogliere la storia dello stato di salute (anamnesi) sia del bambino che dei genitori;
- controllare la pigmentazione di pelle e capelli;
- fare una visita oculistica per verificare la presenza di strabismo, astigmatismo, miopia e nistagmo;
Infine, per confermare la diagnosi e determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà, è possibile eseguire test genetici che dimostrino la mutazione di uno o più geni implicati nella produzione della melanina.
L’albinismo non può essere curato, ma esistono comunque accortezze che possono aiutare ad alleviarne i disturbi. L’Istituto Superiore di Sanità evidenzia l’importanza di eseguire regolari controlli dall’oculista e indossare occhiali da vista e da sole con filtro per i raggi UV.
Allo stesso modo, è consigliabile una visita dermatologica annuale con mappatura dei nei. Questo perché, a causa della mancanza di melanina, le persone albine rischiano di scottarsi più facilmente e di conseguenza c’è un rischio maggiore di melanoma, il cancro della pelle. Per ridurre questo rischio l’esposizione al sole deve essere limitata ed è essenziale:
- applicare crema solare con un fattore di protezione UVA e UVB pari o superiore a 50;
- indossare vestiti protettivi
In alcuni casi, lo specialista potrebbe valutare un intervento chirurgico per ridurre i movimenti incontrollati degli occhi (nistagmo).
I bambini albini, soprattutto a causa delle problematiche visive, potrebbero aver bisogno di alcune strategie utili a migliorare la loro qualità della vita. I centri medici specializzati in ipovisione, presenti in molte regioni italiane, possono assistervi nell’individuare quelle più adatte e utili al vostro caso.
In ogni caso, state tranquilli, il mondo è pieno di persone albine felici e pienamente realizzate anche negli ambiti più impensati: l’istruzione, lo sport, il lavoro.
Molti spunti in proposito sono raccolti in questo video, realizzato da Albinit e altre associazioni nell’ambito di un progetto europeo (in inglese):
Breaking the myths https://youtu.be/kguIMobfDJc?si=zeEsNFsOIC7WcuXD
Pelle e capelli molto chiari possono suscitare reazioni diverse, dalla semplice curiosità a veri e propri episodi di bullismo che compromettono la socializzazione e incidono negativamente sull’autostima di bambini e ragazzi che spesso si sentono soli e non compresi.
Per questo motivo è molto importante che i genitori incoraggino i propri figli a esternare sempre le proprie sensazioni, emozioni ed esperienze. Il supporto di uno psicoterapeuta può essere un valido aiuto per aiutare i bimbi ad affrontare situazioni spiacevoli.
Questi sono alcuni degli aspetti a cui la nostra associazione ha sempre prestato più attenzione e ha offerto più supporto alle famiglie, in vari modi: parlando con i genitori e con gli insegnanti, supportando o promuovendo iniziative editoriali, proponendo incontri e workshop sul bullismo, stipulando convenzioni con professionisti del settore psicologico (–> si veda la sezione Cosa Facciamo).
Questa è una delle domande più difficili a cui rispondere. Molte persone hanno provato a fornire una risposta, soprattutto per aiutare i genitori a meglio immedesimarsi nei propri figli, ma naturalmente la capacità visiva è qualcosa di molto soggettivo e quindi ciascuno la racconta a modo suo.
Questi alcuni esempi:
- The vision of a person with albinism (in inglese) –
https://youtu.be/tRM8WPrl8aI?si=mxEhbz_p0Dop–zF - ¿Lo ves? | Cortometraje completo: Cómo ve una persona con albinismo (in spagnolo con sottotitoli inglesi) –
https://youtu.be/kguIMobfDJc?si=zeEsNFsOIC7WcuXD - una ragazza finlandese ha realizzato due fotografie che offrono un confronto tra la visione “normale” e quella di un albino:
