Che cos’è

Non fermiamoci alle apparenze

Non fermiamoci alle apparenze

animale albino canguro

Pelle chiarissima e capelli bianchi o tendenti al biondo. Ecco cosa ci viene in mente quando pensiamo a una persona albina, ma l’albinismo è una condizione complessa, che va molto oltre le sole “particolarità estetiche”. Innanzitutto, è importante sapere che essere albini comporta anche una capacità visiva ridotta (ipovisione); anzi, a volte si può essere albini anche senza essere chiari di pelle.

Per un quadro completo di questa condizione possiamo riferirci a quanto illustrato dall’Istituto Superiore di Sanità.

Cerchiamo le parole giuste

L’albinismo può essere spiegato con molte parole diverse, a seconda di chi legge o ascolta. La nostra missione è di cercare di fornire un’informazione chiara e utile per tutti: famiglie, medici e “pazienti”.

Un quadro scientifico preciso

Una prima descrizione di dettaglio delle caratteristiche della condizione genetica rara denominata Albinismo viene fornita dal sito del progetto Microbiologia Italia, che si addentra anche nell’illustrazione di alcuni aspetti di genetica.

Per approfondire gli aspetti dermatologici si può fare riferimento al Manuale MSD e la Relazione Dermatologica predisposta nel 2014 dalla dott.ssa Calò dell’Ospedale Niguarda.

Per ottenere spunti relativi alle attività di ricerca passate e presenti, suggeriamo i siti di Orphanet e Telethon (1 e 2).

Infine, questo è il PDTA (Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale) predisposto nel 2017.

Parole chiare per famiglie e pazienti

Per farsi una prima idea può essere utile leggere o ascoltare la scheda divulgativa preparata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Abbiamo anche preparato un piccolo Glossario che pensiamo possa essere utile per orientarsi nella lettura di testi scientifici che trattano dei problemi di vista.

scottature pelle albini
ipovisione albini

Un piccolo glossario

  1. Ipopigmentazione: riduzione o assenza di pigmentazione dovuta a una mancanza di melanina che normalmente colora la pelle, gli occhi ed i capelli.
  2. Transilluminazione: esame con lampada a fessura che consiste nel proiettare una fonte luminosa sul lato dell’occhio e osservare la luce che passa attraverso l’iride, valutandone il grado di trasparenza.
  3. Fovea: area centrale della macula, deputata alla visione distinta.
  4. Ambliopia: significativa riduzione dell’acuità visiva in assenza di lesione organica.
  5. Nistagmo: successione di movimenti involontari e saccadici dell’occhio, nella maggior parte dei casi orizzontali.
  6. Fotofobia: fastidio alla luce dovuto all’ingresso di un eccesso di luce nell’occhio.
  7. Strabismo: disallineamento dell’asse visivo con perdita della visione binoculare (vista simultanea con entrambi gli occhi). Può essere convergente o divergente. In un bambino impedisce il normale sviluppo della visione stereoscopica (visione in rilievo o tridimensionale). La sua insorgenza dovrebbe essere diagnosticata precocemente per consentirne la correzione.
  8. Macula: zona centrale della retina responsabile della visione a colori e ad alta risoluzione.
  9. Astigmatismo: difetto della vista legato ad anomala curvatura della cornea.
  10. Ipermetropia: difetto visivo che genera difficoltà nel vedere chiaramente gli oggetti vicini.
  11. Miopia: difetto visivo che genera difficoltà nel vedere chiaramente gli oggetti lontani.

Attraverso poche semplici domande, scopriamo insieme quali sono le cause, quanto è frequente e come si convive con questa condizione.

L’albinismo è una malattia genetica rara, non degenerativa, caratterizzata da una ridotta o mancata produzione di melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi. La melanina è infatti il principale pigmento che conferisce la colorazione a pelle, occhi e capelli.

Molti non lo sanno, ma la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico ed è per questo che le persone albine hanno problemi di vista.

Per essere più precisi, esistono due tipi di albinismo:

  • Albinismo oculocutaneo,
    il più comune, è caratterizzato da scarsa o assente produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli.
  • Albinismo oculare,
    molto meno comune, che colpisce principalmente gli occhi.

Secondo le Nazioni Unite questa condizione riguarda in media una persona ogni 17-20mila in Europa e nel Nordamerica. È invece molto più frequente nell’Africa sub-Sahariana. Per esempio, si stima che in Tanzania abbia un’incidenza di 1 su 1400, che arriva a 1 su 1000 in alcune zone dello Zimbabwe, del Malawi. In queste zone, purtroppo, ancora oggi è in atto una vera e propria persecuzione nei confronti delle persone albine a causa di credenze e superstizioni antiche.

L’albinismo oculocutaneo è caratterizzato da una ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi. Nella sua forma più riconoscibile, l’albinismo si manifesta con pelle molto chiara e capelli bianchi. Il colore dei capelli può comunque variare e tendere al biondo, al marrone o al rosso. Le persone albine, avendo la pelle molto chiara, vanno facilmente incontro a ustioni solari. Queste caratteristiche sono accompagnate da:

  • particolare sensibilità alla luce (fotofobia);
  • riduzione della vista (ipovisione);
  • strabismo;
  • miopia e ipermetropia;
  • movimenti rapidi, ritmici e involontari degli occhi (nistagmo);
  • diminuzione della visione tridimensionale.

L’albinismo oculare si manifesta con gli stessi disturbi della vista presenti nell’albinismo oculocutaneo e può comparire senza anomalie della pelle.

L’albinismo è una malattia rara ereditaria, ovvero che si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. È causata in particolare da una mutazione di uno dei geni responsabili della produzione della melanina nella pelle e negli occhi.

Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria dell’albinismo, vediamole insieme.


Ereditarietà autosomica recessiva
È la modalità di trasmissione più frequente. Si sviluppa quando il bimbo o la bimba ereditano il gene mutato sia da mamma che da papà. Ciò accade solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato.

Ma andiamo ancora più nel dettaglio. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato c’è:

  • il 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi e quindi non li trasmetta;
  • il 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia un portatore sano;
  • il 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia così a rischio di sviluppare la malattia.


Ereditarietà legata al cromosoma X
È una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente i maschi e le femmine. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene difettoso saranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia, ma potranno in futuro trasmettere il gene danneggiato ai propri figli. I maschi, invece, avendo un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, svilupperanno sicuramente la malattia.