Per una definizione esaustiva della malatia rara denominata ALBINISMO (Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN Italiano – RCG040) Albinit fa riferimento alle informazioni e indicazioni fornite dall’Ospedale Niguarda e dall’Ospedale San Raffaele di Milano:
Condizione patologica congenita caratterizzata da mancanza o riduzione di pigmentazione della cute, dei peli, dei capelli, dell’iride e della retina.
L’a. è dovuto ad un difetto genetico, trasmesso come carattere ereditario autosomico recessivo (o in alcuni casi, legato al sesso). Può derivare dalla mutazione di almeno 18 geni diversi, coinvolti a vario livello nella sintesi della melanina, il pigmento da cui dipende la colorazione dei tessuti sopra indicati.
L’a. si può osservare sia nell’uomo che negli animali (topi, cavie, conigli ecc.), i quali risultano caratterizzati da pelo bianco e occhi rossi. Nell’uomo tale condizione è rara (1 caso su 20.000 ca.), ma compare con particolare frequenza in aree geografiche e popolazioni isolate, laddove la consanguineità favorisce le patologie genetiche recessive, come l’albinismo. Ad esempio, l’a. compare con particolare frequenza tra gli Indiani bianchi della Costa di San Blas (Panama), in cui 1 individuo ogni 140 è albino.
Il difetto di pigmentazione può essere totale e allora il soggetto si presenta con cute di color bianco-cereo, capelli, sopracciglia e altri peli di color biondo pallido o bianco, e iride rosa, in quanto per la mancanza di pigmento lascia trasparire il colore dei capillari sanguigni. Oppure il difetto di melanina può essere più lieve e addirittura passare inosservato. Tuttavia, indipendentemente dalla variabilità della pigmentazione visibile, l’a. si caratterizza per la presenza di un deficit visivo quasi sempre grave, che include intolleranza alla luce (fotofobia), movimenti incontrollati degli occhi (nistagmo, spesso il primo segno osservato dai genitori), strabismo, diminuzione dell’acuità visiva e perdita della visione stereoscopica. Alla visita oculistica e strumentale si rilevano transilluminazione dell’iride, ipopigmentazione della retina, ipoplasia della fovea, e alterato incrocio dei nervi ottici al chiasma.
In presenza di ipopigmentazione cutanea, vi è anche aumentata sensibilità alle radiazioni ultraviolette, con precoce invecchiamento della cute e insorgenza di tumori sulle parti esposte (mancando l’azione protettiva della melanina nei confronti delle radiazioni solari).
In una bassa percentuale dei casi (meno del 10% in Europa), l’albinismo si associa a forme sindromiche che hanno invece un coinvolgimento più importante di vari organi e sono determinate da meccanismi diversi: la Sindrome di Hermansky-Pudlak e la Sindrome di Chediak-Higashi. In questi casi oltre alle caratteristiche già citate dell’albinismo, si riscontrano problemi di coagulazione del sangue, intestinali, polmonari, e del sistema immunitario in quanto i geni mutati sono importanti per altre funzioni oltre che per la pigmentazione.
